Exom-Analysen bei Patienten mit distinkten Entitäten mit dem Leitsymptom „Mikrotie“

Unter Verwendung neuester Sequenziertechnologien sollen Gene identifiziert werden, die bei Patienten mit Mikrotie (fehlgebildetes Ohr) verändert sind. Diese Gene sind der Ausgangspunkt für die Aufklärung der molekularen Mechanismen, die diesen Entwicklungsstörungen zugrunde liegen.

Für viele monogene Krankheiten sind die ursächlichen Gene nicht bekannt. Da krankheitsverursachende Mutationen meist in den kodierenden Bereichen eines Gens zu finden sind, ist durch Kombination neuer Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren mit Sequenzanreicherung kodierender Sequenzen eine systematische Mutationssuche mit einem angemessenen Aufwand erfolgversprechend. Daher werden wir von zwei distinkten Krankheitsbildern mit dem Leitsymptom ‚Mikrotie‘ (hypo- und dysplastische Ohrmuschel) das Exom (alle kodierenden Bereiche) von Patienten sequenzieren: 5 Patienten mit NagerSyndrom und 10 Patienten (aus 5 Familien) mit autosomal dominantem OAVS (OculoAurikulo-Vertebrales Spectrum). Wir erwarten die Identifizierung von Mutationen, deren Relevanz für die Erkrankung und für deren zugrundeliegende molekularen Mechanismen in Folgeprojekten geklärt werden muss.

Antragsteller

Universitätsklinikum Essen: Dr. Michael Zeschnigk, Prof. Dr. Dagmar Wieczorek (Institut für Humangenetik);
Technische Universität Dortmund: Prof. Dr. Sven Rahmann (Informatik XI)

Förderlinie: Projektförderung
Fördersumme: 100.000 Euro
Laufzeit: 01.10.2010 – 30.09.2012

Ansprechpartner

Dr. Michael Zeschnigk
Universitätsklinikum Essen
Institut für Humangenetik
Hufelandstr. 55
45122 Essen

Telefon: 0201-7234558
Michael.Zeschnigk (at) uni-due(dot)de